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唐宝宝出生后图片 【科普】关于“唐宝宝”你知道多少?

导语:你认识他们吗?2020年3月21日是第九天“世界唐氏综合症日”患有唐氏综合症的儿童是一个阶层快乐幸福的孩子,他们无忧无虑,常被亲切地称为“唐宝宝”。但是“唐宝宝”的父母和亲戚世界不是甜蜜的,

你认识他们吗?

2020年3月21日是第九天

“世界唐氏综合症日”

患有唐氏综合症的儿童是一个阶层

快乐幸福的孩子,

他们无忧无虑,

常被亲切地称为“唐宝宝”。

但是“唐宝宝”的父母和亲戚

世界不是甜蜜的,而是不幸的。

这是为什么?下面和大家聊聊

关于唐氏综合症。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症最早是由英国的兰登·唐描述的,它的名字叫“唐氏综合症”。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune证实,该病的病因是患者多了一条21号染色体,故又称21三体综合征,又称唐氏综合征。顾名思义,这些患者通常表现为先天性智力低下,并伴有特殊的面容:平脸、塌鼻梁、眼距宽、斜外角、张口结舌、流涎等。,智力和身体发育迟缓,并可能伴有其他严重的多种畸形。

你能在孩子出生前诊断出唐氏综合症吗?

当然可以。第一,唐氏综合征产前筛查,这是所有孕妇都需要做的。当然,他们只能判断它是否增加了唐氏综合症的发病率,但不能确定婴儿是否患有唐氏综合症。

第一,产前筛查:

1.血清学筛查:唐氏筛查

2.NIPT:非侵入性脱氧核糖核酸

3.超声:NT、鼻骨、软指数等。

那么,如果筛查结果显示婴儿可能患有唐氏综合症,这时,孕妇可以选择进一步检查,即产前诊断。医生会将一根细针插入怀孕母亲的子宫中取样进行实验室检查。这些测试可能会给孕妇带来轻微的感染或流产风险,因此医生会在孕妇做出诊断之前向她们解释它们的风险和意义。

二、产前诊断:

1.绒毛取样

2.羊膜穿刺术

3.脐静脉穿刺

那么除了以上

对高危孕妇进行产前筛查,

还有哪些孕妇需要产前诊断?

三、产前诊断指征:

1.预产期≥35岁的孕妇

2.高危孕妇外周血中胎儿游离DNA的血清学筛查和/或产前筛查

3.丈夫和妻子都是染色体异常携带者的孕妇

4.已怀孕或生育有染色体疾病子女的孕妇

5.胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇

6.对怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇进行产前检查

7.医生认为有孕妇在其他情况下需要产前诊断

唐宝宝有什么预防和治疗的方法吗?

目前对唐宝宝没有有效的治疗方法,因此产前筛查和诊断尤为重要,也是出生缺陷二级预防的有效措施。

有时大剂量补充叶酸和植入前筛查也能起到预防作用。

唐氏综合症的预防

产前筛查和诊断尤为重要

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