卢大儒 上海成立专委会汇聚专家智慧破解家族性消化道肿瘤“遗传魔咒”

中新网8月28日电-遗传性消化道肿瘤致病基因可能导致患者后代长期处于患各种肿瘤的高危状态，这被称为囚禁家庭的癌症“诅咒”。

上海市防癌协会遗传性消化道肿瘤专门委员会28日成立，将努力破解遗传性消化道肿瘤在家庭中的传播，对患者及家属给予准确有效的治疗和科学的预防，形成行业共识和标准，使诊疗有章可循。

据了解，该专门委员会名誉主席为复旦大学肿瘤医院蔡三君教授，聘请了莫教授、陆大如教授、张教授等著名专家担任学术顾问。专委会将在此汇聚专家智慧，形成专家共识，协调多中心临床随机对照研究。

新当选的特委主席复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐晔教授介绍，肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤在一定程度上与家族遗传有关。临床上，约30%的结直肠癌患者具有较高的遗传度，最终有5%-6%的患者会被诊断为遗传性结直肠癌。在胃癌和胰腺癌中，约有10%的患者表现出家族聚集的特征。

徐晔教授表示，遗传性消化道肿瘤已经引起医学界的重视，国内对遗传性消化道肿瘤的临床研究多中心。“因为中国幅员辽阔，遗传病的一个主要特点是，不同地区可能有不同的特点。同时，相关临床诊疗和研究比较分散，缺乏行业共识和诊疗标准，迫切需要学术团体“汇聚智慧”。打破这类疾病的‘基因诅咒’。”徐烨教授一针见血，指出了目前存在的问题。

据了解，复旦大学附属肿瘤医院结直肠外科长期致力于遗传性肿瘤的临床和科研工作，积累了500多个遗传性肠癌家系的相关资料。2017年，医院开设了结直肠癌基因咨询门诊。很多“隐形”的患者或致病基因携带者被医生筛选出来，在疾病早期得到有效的“阻断”和干预，大大降低了患病风险。

徐烨教授给记者讲了一个案例。“六年前，一名患有家族性腺瘤病的女性患者住院治疗。期间我建议陪护病人的儿子做结肠镜检查。一开始他反抗，以为自己才20岁，没有任何症状就不会生病。经过反复劝说，他完成了结肠镜检查。医生发现他的大肠上长满了数百个不同大小的息肉。然后我给他做了手术，还好息肉没有全部癌变。他很高兴听了医生的建议。”徐烨教授很是欣慰。

如何有效鉴别遗传性肿瘤？徐晔教授指出，这些患者具有发病年龄早、多原发病灶、罕见及罕见肿瘤三大特点。

据报道，遗传性结直肠癌患者往往小于50岁，肿瘤可能同时出现在不同部位。患者及亲属可能患有小肠癌、肾盂癌、输尿管癌等罕见或罕见肿瘤。徐野说，这些可能是遗传性结直肠癌在其他器官系统的表现。

专家表示，只要诊断治疗及时，遗传性大肠癌的生存和预后都不差。在某些亚型中，患者的生存率甚至优于临床分期相同的散发性结直肠癌。据他说，经过早期干预和综合治疗，林奇综合征患者的5年生存率可达97.6%。

“遗传性消化道肿瘤往往是你我的混合状态。疾病范围广，交叉多。专业医生治疗是非常必要的，否则很容易出现处置方法不当的情况。”徐烨教授强调。

蔡三君教授告诉记者，近期，专委会将制定规范的临床诊疗手册，绘制上海乃至全国遗传性消化道肿瘤基因突变图谱，建立大型数据库，通过多学科协作参与，努力提高上海遗传性消化道肿瘤的临床诊疗和家庭管理水平，形成可复制推广的经验和做法。