河北中医肝病医院 肝糖原累积症差点击碎了她的大学梦
娱乐明星简介:不明原因的疾病几乎粉碎了她的大学梦。我终于找到了疾病的原因。在正确的药物和精确的治疗下，小马终于重新燃起了生命的希望。
小马是定州的一名高中生，学习成绩优异。2020年高考一步步逼近。她正在加紧复习功课，希望以优异的成绩进入大学。
但是到了2019年底，她总是感觉身体虚弱，食欲不振，吃饭时呕吐，甚至不能正常上课。小马很着急。她和家人去了几家大医院治疗，但找不到确切原因，也没能及时对症治疗。小马的家人很着急。小马的大学梦死了吗？
▲主管医生张哲正在检查身体
2019年12月19日，一家人来到河北中医杂志肝病医院进行详细检查。
河北中医肝病医院特聘专家、北京地坛医院中西医结合部主任、主任医师、医师王先波、河北中医肝病医院二病房主任李朝晖、床管医师张哲组成专家组。经过反复判断，最终确定小马被诊断为“肝糖原堆积”。
▲王先波教授等人在讨论案例
病情确诊后，专家组立即制定了系统的治疗方案。经过一段时间的治疗，小马的症状逐渐消失，肝功能终于恢复正常，终于回到教室开始了正常的学习生活。她对即将到来的高考充满信心，对未来的生活充满憧憬。
什么是肝糖原储存病？
肝糖原贮积病是一种常见的糖原贮积病，是一种先天性隐性糖原代谢障碍。手足儿童发病率明显增加，糖原分解或合成障碍是由于糖原代谢酶缺乏，造成不同组织器官糖原过度积累。
糖原合成和分解代谢所必需的酶类至少有8种，由这些酶类缺陷引起的临床疾病有13种，其中I、III、IV、VI、IX以肝病为主；ⅱ型、ⅴ型和ⅶ型以肌肉组织损伤为主。这些疾病有一个共同的生化特征，就是糖原贮积异常，大部分是肝、肌肉、肾等组织糖原贮积增加。ⅰ型最常见，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起。
发病机制:
在GSD病患者中，由葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷引起的代谢异常加速了肝糖原的合成。
糖代谢异常也会引起脂肪代谢紊乱，一些代谢变化最终导致甘油三酯、胆固醇等脂类的剧烈合成。
涉及的主要器官:肝、肾、肌肉、脑、小肠等。
临床表现:生长迟缓、腹胀、身材矮小、骨质疏松、肌肉松弛、低血糖、肝功能、肾功能