遗传代谢疾病 遗传代谢病简介
投资理财遗传病是指由遗传物质改变或由致病基因控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特点。遗传性代谢病，又称先天性代谢异常，是指一大类生化代谢标志物异常的疾病，属于单基因遗传病的一部分，大部分属于常染色体隐性遗传，这也解释了为什么父母正常的孩子会患病。该病的基因突变引起合成酶、受体、载体等蛋白质的功能缺陷，导致体内生化物质的合成、代谢、转运和储存出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱。，还包括一大类疾病，其中一些代谢物异常地在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体和其他细胞器中积累和储存，导致一系列临床症状，这类疾病因生化代谢物异常或酶活性改变而被称为遗传代谢病。
遗传代谢性疾病种类繁多，常见的有500-600种，总数可达1000多种。单个疾病的发病率是千分之一到数万分之一，是一种罕见的疾病。但总体发病率较高，据报道新生儿遗传代谢性疾病患病率超过0.5%。
遗传代谢性疾病的临床表现复杂多样，可以影响体内任何器官和系统，缺乏临床特异性。如同一疾病因发病年龄和临床严重程度不同分为婴儿型、青少年型和成人型；或根据受累器官分为神经、心脏、肝脏等不同类型；有时不同的病因因临床表现相同或相似而被归类为一种疾病，如粘多糖积累病和糖原积累病。目前已发现十余种亚型，每种亚型受不同致病基因控制，导致相应酶活性下降，诊断和治疗方法不同。由于遗传代谢性疾病的诊断和分类依赖于实验室检查，包括特异性代谢物测定、酶活性测定和基因突变检测，临床诊断困难。
如果这些患者得不到及时治疗，他们往往会变得残疾，甚至危及生命。早期诊断是及时治疗、挽救生命、避免或减少严重并发症和神经系统残疾的关键，也是进一步遗传咨询或产前诊断的基础。新生儿期疾病筛查和遗传代谢性疾病高危家庭产前诊断，促进了遗传病的早期诊断和预防，在疾病预防中发挥了重要作用。目前，这些疾病中有一小部分是可以治疗和预防的，饮食疗法和药物疗法的发展将不断改善一些患者的预后。
随着遗传代谢性疾病人群的逐渐扩大，患者的疾病管理、遗传咨询、生育、医疗保险等问题将成为新的挑战。